Информационные факторы риска в ранней диагностике и прогнозировании талассемии по средствам метода ГРВ–биоэлектрографии.

Туманова Анна Леоновна. Сочинский институт (филиал) Российский университет дружбы народов.
tymanova@mail.ru

У многих народов возникают дефекты в генах , которые обуславливают появления специфических болезней характерных для людей одной национальности. Национальные болезни могут быть связаны с особенностями питания, образа жизни и генетической предрасположенностью некоторых народов. Ряд заболеваний встречается только у людей определенной национальности или в некоторых регионах, так называемые эндемичные заболевания. К таким заболеваниям относятся талассемии, вызванных повышением патологического гемоглобина и разрушением эритроцитов. Жители некоторых стран (Таджикистан, Узбекистан, Грузия, Армения) страдают тяжелой формой талассемии. В более легкая форма «малая талассемия» встречается в Средиземноморье (Греция, Италия, Кипр и др.), т.е. там где население однажды было заряжено малярией. В тоже время присутствие малой талассемии, как серповидно-клеточной аномалии, например в Африке позволяло защитить людей от малярии, это привело к распространению гена среди людей.
Разгаданная Джеймсом Нилом в университете Рочестер генетическая предрасположенность β-талассемии, как и при серповидно-клеточной анемии и позволило обнаружить, что родители, которые сами являлись носителями «малой талассемии» имели вероятность получить ребенка в 25% случаях с большой формой талассемии (т.е. с парным набором генов) и 50% , что родится ребенок с малой формой, т.е. с одним набором генов, и в 25% что родится ребенок не имеющий не одной из форм талассемии, т.е. с генами нормальных β-цепочек так называемая аутосомно-рецесивная форма наследственности.
У людей с талассемией изменяется структура красных кровяных телец, увеличивается печень и селезенка (гепетоспленомегалия), позднее формируется избыток железа в крови.
В процессе проведения собственных исследований среди неотобранного населения на Кипре методом ГРВ-биоэлектрографии нами было обнаружено большое количество людей с массовыми изменениями ГРВ-грамм в области селезенки (например, см. Рис.1), в ряде случаев сочетающееся с изменениями в печени. Из 150 обследований более 60% составляли жители Средиземноморья (в основном Кипра, а также Греции и Италии). Анамнестические данные, только у 2-х пациентов подтверждали наличие малой талассемии у одного из родителей. Также особый интерес представила группа некоренных, но давно живущих на Кипре лиц (более 10-15 лет) у которых отмечались аналогичные изменения в области селезенки на ГРВ-граммах (например, см. Рис 2). Кроме этого у группы с нарушениями ГРВ-грамм в области селезенки в анамнезе отмечалась та или иная периодически обостряющаяся анемия. Таким образом, полученные нами данные позволяют рекомендовать ГРВ-биоэлектрографию как экспресс-метод для ранней диагностики и выявления групп риска возникновения заболевания, которое в целом может повлиять на генофонд населения, коим является талассемия. Такой подход к проблеме Средиземноморья позволит своевременно обследовать и выявлять носителей генов талассемии.